Fisiologicamente falando refere-se ao envolvimento de vários órgãos secundário a um metabolismo deficiente no corpo.
É um conjunto inter-relacionado de fatores de risco de origem metabólica, que surgem e promovem diretamente o desenvolvimento de doença cardiovascular aterosclerótica, doença renal secundária, comprometimento cerebrovascular, entre outros.
Idades mais afetadas: qualquer idade
O que é?
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoHF) é uma doença hereditária rara, caracterizada por um excesso de lipídios LDL circundantes no sangue (até seis vezes mais do que o normal). Dada a sua acumulação nas paredes dos vasos, existem várias implicações a nível cardiovascular que podem ser fatais. Esses pacientes sofrem de doença aterosclerótica desde muito cedo, o que leva à apresentação de infarto agudo do miocárdio (IAM), acidente vascular cerebral (AVC) ou morte súbita. [1,2]
Quais são os sintomas?
Tendo em conta os elevados níveis de lipídios circulantes no sangue, estes costumam aparecer como depósitos em diferentes partes do corpo, sendo evidentes, por exemplo, na pele e nos tendões denominados xantomas cutâneos, à volta da pálpebra denominados xantelasmas ou depósitos na córnea denominados arcos corneais. [1,2]
Para ter em conta
Dadas as implicações cardiovasculares descritas, os pacientes se beneficiam de um diagnóstico precoce e oportuno para iniciar mudanças no estilo de vida (ajuste na dieta e atividade física) acompanhadas de um manejo farmacológico que reduza os níveis de lipídios no sangue. Deve-se levar em consideração que o diagnóstico é clínico, baseado nos sinais e sintomas do paciente, bem como na história e antecedentes familiares. (1,2)