O diagnóstico é um processo inferencial, realizado a partir de um “quadro clínico” ou de fatores de risco, em determinado paciente, com o objetivo de definir a doença que o acomete; procura, por meio de imagens radiológicas, exames laboratoriais ou com os achados do exame físico, chegar à etiologia do quadro do paciente.

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Está relacionada a todas as doenças de origem gastrointestinal e hepatobiliar, que devem ser avaliadas por grupos multidisciplinares. Estes grupos, graças à sua experiência clínica, podem diagnosticar, tratar e acompanhar rapidamente estas patologias, de forma a oferecer a melhor abordagem clínica às populações pediátrica e adulta.

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São um conjunto de doenças que se caracterizam pelo acúmulo e persistência de substâncias tóxicas em decorrência da ausência ou defeito de uma ou mais enzimas.
É importante em todos os casos realizar o diagnóstico precoce, graças à suspeita clínica de especialistas devido à presença de sintomas e sinais específicos, o que leva a um rápido estabelecimento do tratamento adequado. A intervenção precoce por grupos multidisciplinares evita sequelas de longo prazo nos pacientes.

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Reúnem um grupo de diferentes tipos de doenças que ocorrem devido a uma alteração em uma via fisiológica hormonal. Estas condições podem ser decorrentes de defeitos na síntese, secreção, transporte ou efeito de hormônios, que são definidos como moléculas sintetizadas biologicamente e possuem atividades específicas no organismo.

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Abrange a área do conhecimento responsável pelo estudo do Sistema Nervoso desde o funcionamento neuronal ao comportamento, de forma a compreender os mecanismos que regulam o controlo das reações nervosas e do comportamento cerebral. Realiza pesquisas sobre o funcionamento do sistema nervoso quando há doenças psiquiátricas ou distúrbios neurológicos.

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Fisiologicamente falando refere-se ao envolvimento de vários órgãos, secundário a um metabolismo deficiente no corpo. É um conjunto inter-relacionado de fatores de risco de origem metabólica, que surgem e promovem diretamente o desenvolvimento de doença cardiovascular aterosclerótica, doença renal secundária, comprometimento cerebrovascular, entre outros.

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