Reúnem um grupo de diferentes tipos de doenças que ocorrem devido a uma alteração em uma via fisiológica hormonal. Estas condições podem ser decorrentes de defeitos na síntese, secreção, transporte ou efeito de hormônios, que são definidos como moléculas sintetizadas biologicamente e possuem atividades específicas no organismo.
A maioria dos casos ocorre em mulheres com mais de 40 anos
O que é?
A síndrome de Cushing é uma doença rara ou órfã, decorrente do excesso de cortisol (hormônio do estresse) no organismo, afetando uma ampla variedade de órgãos. Esta doença ocorre mais frequentemente em mulheres, em uma proporção de 1:4; e aumenta o risco de mortalidade em 3-4 vezes quando comparado com o da população em geral.
Sintomas
O cortisol atua na grande maioria dos órgãos, como tecido adiposo, músculos, ossos, pele, vasos sanguíneos, cérebro, fígado, sistema imunológico, entre outros. Por isso, a apresentação clínica do doença é tão diversa e inespecífica, retardando o diagnóstico. Os principais sintomas são obesidade central ou abdominal, com atrofia muscular em braços e pernas, rosto em lua cheia, hipertensão de difícil controlo, diabetes, estrias abdominais roxas, etc.
Classificação – Etiologia
A síndrome de Cushing endógena (de causa interna) é dividida em 2 tipos: dependente de ACTH (71%) e independente de ACTH (29%).
ACTH é um hormônio que é produzido no cérebro e estimula a secreção de cortisol; portanto, a síndrome de Cushing dependente de ACTH pode ser devida a um tumor cerebral hipersecretor de hormônio (doença de Cushing – 66%) ou um tumor ectópico (em outros órgãos) secretor de ACTH (5%). Por sua vez, a síndrome de Cushing independente de ACTH deve-se à própria secreção de cortisol, que é produzido na glândula adrenal, razão pela qual pode ser devido a um tumor benigno ou maligno da glândula adrenal (27%), ou a uma hiperplasia adrenal bilateral (2%).
Para ter em conta
A síndrome de Cushing é uma doença de difícil diagnóstico devido à especificidade de seus sintomas e que aumenta o risco de mortalidade em 3 a 4 vezes em relação à população em geral. O diagnóstico precoce é essencial.
Idades mais afetadas: qualquer idade
O que é?
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoHF) é uma doença hereditária rara, caracterizada por um excesso de lipídios LDL circundantes no sangue (até seis vezes mais do que o normal). Dada a sua acumulação nas paredes dos vasos, existem várias implicações a nível cardiovascular que podem ser fatais. Esses pacientes sofrem de doença aterosclerótica desde muito cedo, o que leva à apresentação de infarto agudo do miocárdio (IAM), acidente vascular cerebral (AVC) ou morte súbita [1,2].
Quais são os sintomas?
Tendo em conta os elevados níveis de lipídios circulantes no sangue, estes costumam aparecer como depósitos em diferentes partes do corpo, sendo evidentes, por exemplo, na pele e nos tendões denominados xantomas cutâneos, à volta da pálpebra denominados xantelasmas ou depósitos na córnea denominados arcos corneais [1,2].
Para ter em conta
Dadas as implicações cardiovasculares descritas, os pacientes se beneficiam de um diagnóstico precoce e oportuno para iniciar mudanças no estilo de vida (ajuste na dieta e atividade física) acompanhadas de um manejo farmacológico que reduza os níveis de lipídios no sangue. Deve-se levar em consideração que o diagnóstico é clínico, baseado nos sinais e sintomas do paciente, bem como na história e antecedentes familiares [1,2].
Referências
[1] Merchán A, Ruiz AJ, Campo R, Prada CE, Toro JM, Sánchez R, et al. Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisón. Rev Colomb Cardiol. 2016;23(4):4–26.[2] Ascaso JF, Mata P, Arbona C, Civiera F, Valdivielso P y Masana L. Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis. Documento de Consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Clin Invest Arterioscl. 2015;27(2):80—96.
Idades mais afetadas: Possui dois picos de apresentação – antes dos 5 anos de idade e na quarta e quinta décadas de vida, sendo mais frequente no sexo feminino.
O que é?
É um tumor maligno raro muito agressivo do córtex da glândula adrenal. Pode ser do tipo funcional, causando síndrome de cushing e/ou virilização, ou não funcional, apresentando-se como massa abdominal com efeito compressivo ou como achado incidental. A incidência global é de 2 casos por milhão de pessoas por ano, com incidência até 10 vezes maior em países como o Brasil [1] devido a fatores de risco ambientais e carga genética.
Como esta doença se apresenta?
A maioria dos casos é esporádica, porém é descrito na literatura que o carcinoma adrenocortical pode aparecer como componente de várias síndromes cancerígenas hereditárias como síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Beckwith-Wiedemann e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [3].
Quais são os sintomas?
Os sintomas estão relacionados ao excesso de glicocorticóides, como ganho de peso, fraqueza, insônia, entre outros, que se desenvolvem rapidamente entre 2 a 6 meses. Alguns pacientes podem apresentar hipersecreção androgênica adrenal simultaneamente, de modo que não experimentam os efeitos catabólicos típicos, como atrofia cutânea e muscular. A feminização por desequilíbrio hormonal e hiperaldosteronismo (produz baixos níveis de potássio no sangue e em muitos casos hipertensão arterial), ocorre em menos de 10% dos casos [1].
Pacientes com tumores não secretores de hormônios podem apresentar sintomas relacionados ao crescimento da massa, como dor abdominal, emagrecimento, anorexia, entre outros. Eles são frequentemente encontrados acidentalmente durante a realização de imagens diagnósticas [1].
Qual é o prognóstico da doença?
A sobrevida em 5 anos é de aproximadamente 45 a 60% em pacientes em estágios iniciais e de 10 a 20% em estágios avançados da doença. De acordo com as recomendações das diretrizes clínicas da European Society of Endocrinology, para o carcinoma adrenocortical, o prognóstico desta doença depende do diagnóstico precoce, estadiamento e início rápido do tratamento de acordo com as características do paciente [4].